PRA3 u tibetských teriérů
(podle údajů AHT zpracovala PhDr. S. Jemelková)
Britští genetici z Animal Health Trust objevili na jaře r. 2013 mutaci, která způsobuje jednu z forem progresivní retinální atrofie (PRA) u tibetských teriérů a tibetských španělů. Tato forma onemocnění, pojmenovaná PRA3, je odlišná od ostatních forem PRA, které jsou způsobeny různými mutacemi, včetně o rok dříve objevené mutace RCD4, která také způsobuje PRA u některých tibetských teriérů. ( O RCD4 více zde >>>).
Mutace PRA3 a RCD4 společně představují přibližně polovinu všech případů PRA u tibetských teriérů, které byly zkoumány v průběhu výzkumu (informace z července 2013). Počet vzorků od psů s PRA byl ale poměrně malý a nemusí tak být reprezentativní pro širší populaci, proto bude dalším výzkumem procento poměru jednotlivých forem dále upřesňováno. Je nicméně jasné, že u tibetských teriérů existuje ještě nejméně jedna další, dosud nerozpoznaná forma PRA. *)
Mutace PRA3 i RCD4 jsou autosomálně recesivní, což znamená, že pes potřebuje zdědit dvě kopie mutace (od každého rodiče jednu), které pak vedou k postižení PRA. (Více o autosomálně recesivní dědičnosti zde >>>). U jakéhokoliv tibetského teriéra, který má dvě kopie mutace buď PRA3 nebo RCD4, se vyvine PRA, samozřejmě za předpokladu, že žije dost dlouho na to, aby se příznaky mohly rozvinout.
Postižení PRA3 má poměrně pozdní nástup klinických příznaků, může být detekováno oftalmologem obvykle mezi 4-7 roky věku.
*) Poznámka: U tibetských španělů zahrnuje mutace PRA3 přibližně dvě třetiny všech případů PRA. Také u nich tedy platí, že existuje ještě nejméně jedna forma PRA, která na své objevení teprve čeká.