Co je to autosomálně recesivní dědičnost
(napsaly PhDr. Simona Jemelková a Ing. Radana Sojková)
Chovatelé, kteří se hlouběji zajímají o teoretické i praktické problémy chovatelství, se často při studiu dědičnosti znaků, vlastností i možných onemocnění svých chovných jedinců setkávají s pojmem "autosomálně recesivní dědičnost". Proto chceme v našem článku pomoci tento důležitý pojem přístupnou formou objasnit.
Těla všech živočichů jsou složena z milionů buněk. Buňky obsahují kompletní sadu genů. Geny obsahují řadu instrukcí kontrolujících růst i celkový vývoj organismu. Geny jsou také zodpovědné za charakteristické rysy, jako je barva očí, výška, krevní skupina atd. Každý organismus zdědí od svých rodičů dvě kopie genů - jednu kopii má od své matky a jednu kopii od svého otce. To je důvod, proč tak zdědí také tělesné a povahové znaky od obou z nich.
Někdy se vyskytne změna (mutace) v jedné kopii genu, která způsobí jeho vyřazení ze správné funkce. Jedná-li se o recesivní (ustupující) gen a má-li daný jedinec druhou kopii genu normální, genetická porucha se neprojeví. Takové geny, které "přebijí" recesivní gen, se označují jako dominantní.
Některé nemoci se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že jedinec musí zdědit dvě změněné (mutované) kopie určitého genu (tj. po jedné změněné kopii genu dostane zároveň od obou svých rodičů) k tomu, aby se nemoc projevila.
Pokud jedinec zdědí pouze jednu mutovanou kopii a druhou kopii genu má normální, je pouze zdravým přenašečem (heterozygotem), protože normální kopie genu je funkčně dominantní ke kopii mutované a zabrání tomu, aby se mutace projevila.
Jsou-li oba rodiče přenašeči mutace ve stejném genu, mohou předat svým potomkům buď normální nebo mutovaný gen. Zda dojde k přenosu genu mutovaného nebo normálního a setkají-li se dva mutované geny, je jev zcela náhodný. Mutovaný gen se nedá opravit, je v organismu přítomen po celý život.
Jaké varianty genové dvojice může daný jedinec nést:
AA … zdravý nepřenašeč (free)
Aa … zdravý přenašeč (carrier, zkráceně carr)
aa … nemocný (case)
Varianty spojení rodičů a výsledky u potomstva:
Pokud existují testy DNA pro určitou genetickou poruchu, je možné vcelku jednoduše zjistit, jaké genetické založení každý chovný jedinec má (aa, aA, AA). Teoreticky tedy není nutné žádného jedince kvůli jeho genetickému založení vyřazovat z chovu, ale vhodným výběrem partnerů se zajistí, že žádný z potomků nebude nemocný a postupně se vadný gen v populaci zlikviduje.
Vidíme, že v prvních třech případech (č. 1-3) se nenarodí žádný nemocný potomek, ale podle zatížení rodičů stoupá u potomků procento zdravých přenašečů. Taková spojení jsou tedy pro další chov přípustná, spíše etickou otázkou zůstává pouze eventualita využití postižených jedinců v chovu.
Ve druhých třech případech (č. 4-6) se vždy narodí část potomků postižených, a jejich procento stoupá podle stupně zatížení rodičů. Taková spojení jsou v každém případě pro chov nežádoucí.
Jiná situace nastává, pokud testy DNA dosud pro určitou autosomálně recesivní vadu neexistují. Potom je nutné z chovu vyřazovat všechny nemocné jedince, ale i jejich rodiče a potomky, kteří jsou přenašeči. Jedině tak lze omezit riziko, že dojde k náhodnému spojení dvou přenašečů, jejichž potomci potom onemocní. Tato metoda však v žádném případě onemocnění nevymýtí, pouze omezí jeho výskyt. Nemoc se v takovém případě může skrytě přenášet po řadu generací.
(v původní verzi publikováno v listopadu 2009 na webu TTOnline)