NCL - Neuronální ceroidní lipofuscinóza psů
(napsala PhDr. Simona Jemelková)
Jsou dnes psi nemocní více než dřív ? Jsem přesvědčena, že ne. Ale se zvyšující se životní úrovní se lidé svým psům více věnují, ti jsou často členy rodiny a je jim proto věnována podobná péče jako lidem. Ve vyspělých zemích se tak jako u lidí zvyšuje průměrný věk i u psů a s tím se zvyšuje i množství nemocí, které jsou u nich zaznamenány. V minulosti vážně nemocný pes uhynul nebo byl uspán, dnes se dělá všechno pro jeho vyléčení. S tím je spojená zlepšující se veterinární péče s důrazem na stále se zdokonalující diagnostiku, postupně v řadě případů dohánějící humánní zdravotnictví.
V posledních letech se diskutuje o "nové" chorobě, kterou je NCL, jejíž objevení sice není důvodem pro zbytečnou paniku, protože se vyskytuje jen zřídka, ale také není možné ji podceňovat, aby se v budoucnu nestala v chovech psů vážnějším problémem. Abychom chovatelům pomohli orientovat se v základech problematiky onemocnění, přinášíme souhrn základních informací o této nemoci.
Podstata onemocnění NCL
Ceroidní lipofuscinóza psů (Neuronal ceroid lipofuscinosis - NCL, resp. Canine ceroid lipofuscinosis - CCL) je vzácné neurologické degenerativní onemocnění psů, charakteristické zvýšeným usazováním odpadních lipidů (tuků) v nervových buňkách, Příznaky se počínají objevovat, když nahromaděný lipid lipofuscin tlakem narušuje a ničí nervové buňky, což vede k různým zdravotním problémům, končícím až smrtí postiženého jedince. Někdy bývá NCL označována také jako metabolické onemocnění (vzhledem ke zmíněnému chybnému metabolismu tuků, které nejsou přirozenou cestou enzymaticky odbourávány.)
Nejde o nakažlivé nebo získané onemocnění, ale o vrozený zdravotní problém, který se sice vyskytuje zřídka, ale vzhledem k jeho závažnosti je v centru pozornosti jak genetiků a veterinářů, tak chovatelů. Lze nejspíš předpokládat, že se nemoc vyskytovala i v minulosti, ale byla určena a pojmenována až v nedávné době, a to díky stále se prodlužujícímu průměrnému věku psů a zlepšující se veterinární péči.
NCL bohužel není léčitelná, vždy vede ke smrti postiženého jedince v horizontu několika měsíců od prvních klinických příznaků. V USA a už i v Evropě se dělají pokusy s implantací kmenových buněk, ale zatím nebyly zaznamenány jednoznačně pozitivní výsledky.
Dosud bylo onemocnění zjištěno u řady plemen psů:
| anglický setr | americký buldok | amer.stafordširský teriér |
| australský honácký pes | australský ovčák | border kolie |
| čivava | dalmatin | japonský retriever |
| jezevčíci | knírač trpasličí | kokršpaněl |
| labradorský retriever | pitbul | polský nížinný ovčák |
| saluka | tibetský teriér | velškorgi |
| zlatý retriever |
Se zvyšující se znalostí onemocnění a zlepšující se diagnostikou se počet plemen, u kterých bude nemoc zjištěna, pravděpodobně bude v budoucnu dále rozšiřovat.
Onemocnění se projevuje podle plemenné příslušnosti v různém věku. Například u anglických setrů se postižení NCL projevuje již ve věku jednoho až dvou let, podobně jako u border kolií. Pozdější je výskyt u jezevčíků - mezi čtyřmi a sedmi lety. U tibetských teriérů se nejčastěji uvádí propuknutí nemoci mezi čtyřmi a šesti lety s úhynem mezi sedmi a deseti lety.
Onemocnění u člověka a jiných druhů živočichů
Také u člověka onemocnění NCL existuje. Toto vzácné, geneticky podmíněné onemocnění bylo popsáno již počátkem 20. století. Má několik forem a projevuje se obvykle již v dětství nebo mladém věku. Příznaky onemocnění u lidí jsou nervové záchvaty, poruchy vidění, mentální retardace, ataxie; onemocnění není léčitelné a v průběhu několika let vede ke smrti pacienta.
Ceroidní lipofuscinóza se vyskytuje také u jiných živočichů - u některých opic, u skotu, ovcí, koz, koček, koní, hlodavců.
Dědičnost NCL
Podle dosavadních průzkumů je NCL u většiny plemen psů podmíněna autosomální recesivní dědičností. Zjednodušeně řečeno to znamená, že nemoc se u psů a fen projevuje stejně často a u daného jedince se projeví pouze tehdy, když vlohu pro ni dostane od obou rodičů, ti ale sami nemusí být nemocní - jsou pouze skrytými přenašeči. Jedinec, který získá vlohu pro nemoc pouze od jednoho z rodičů, sám zůstane zdravý, ale může ji předat zase dál některým ze svých potomků. (Více o autosomálně recesivní dědičnosti najdete zde>>>.)
Příznaky NCL u psů
Příznaky mohou být zejména v počátečních stádiích velmi různorodé. Nejčastějšími, postupně se rozvíjejícimi příznaky jsou nevysvětlitelný přehnaný strach a s ním někdy spojená nedůvodná agresivita, poruchy vidění a sluchu, ztráta prostorové orientace, nejistý krok, chybné držení těla (nahrbený postoj, svěšený ocas atd.), špatná koordinace pohybu (hlavně při chůzi po schodech), duševní "nepřítomnost", hyperaktivita. S rozvojem nemoci pak nastupují záchvaty podobné epilepsii, další poruchy chování jako deprese, poruchy příjmu potravy (v důsledku toho hubnutí) a podobně. Průběh nemoci je poměrně rychlý a progresivní.
Někdy se stává, že příznaky NCL jsou mylně připisovány jiným nemocem. Například to mohou být nádory mozku, borelióza nebo další infekční nemoci postihující nervovou soustavu atd. Problémy vidění a s nimi spojené poškození sítnice pak bývají v některých případech určeny chybně jako progresivní retinální atrofie (PRA).
Diagnostika NCL
Pokud neexistují u daného plemene genetické testy, pak se u žijících jedinců v případě podezření na NCL provádí konjuktivální biopsie a prozkoumání odebraných vzorků na specializovaném neurologickém pracovišti. Výsledky tohoto vyšetření jsou však pouze orientační, jednoznačné potvrzení nebo vyvrácení nemoci je možné až po smrti psa, podrobným mikroskopickým vyšetřením jeho nervových tkání.
Praktičtí veterináři s nemocí přicházejí do styku jen ojediněle a tak tuto nemoc znají velmi málo. V případě vážného podezření na toto onemocnění u plemen, která již mají prozkoumánu genetickou podstatu onemocnění, je nejjednodušší provést test DNA, který prokáže, jestli je daný jedinec na onemocnění zatížen.
U plemen, která dosud nemají vyvinuty genetické testy, je nutné provést specializované neurologické vyšetření.
Odborné zkoumání genetické podstaty nemoci
Genetická podstata onemocnění se intenzivně zkoumá. U anglických setrů, amerických buldoků, border kolií, jezevčíků i tibetských teriérů se již podařilo určit genetickou podstatu z DNA, je tedy možné vcelku jednoduše provést test DNA. To umožňuje úplně vymýcení nemoci u těchto plemen, pokud budou všichni jedinci v chovu důsledně vyšetřováni.
Chovatelská selekce
U plemen, kde jsou již známy testy DNA, je možné nemoc jednoduše zcela vymýtit. Všichni chovní jedinci by měli podstoupit DNA test a jejich spojení je nutné plánovat podle výsledku testu.
Nejjednodušší je varianta, kdy oba rodiče jsou geneticky zdraví (clear) - žádný z potomků neonemocní ani nenese vlohu pro nemoc.
Není možné spolu spojovat dva přenašeče nemoci (carrier), protože potomci by mohli být postižení. Ale přenašeč (carrier) s geneticky zdravým jedincem (clear) přinesou potomstvo, kde nikdo neonemocní a statisticky polovina potomků bude i geneticky zdravá (clear). Postupně je tak možné vhodným výběrem partnerů vlohu pro nemoc z chovu zcela vymýtit, aniž by se příliš zužovala chovatelská základna úplným vyřazováním části jinak kvalitních jedinců z chovu.
Je nutné velmi zvážit, jestli se v chovu budou používat postižení jedinci (case) ve věku, než u nich nemoc propukne. V kombinaci postiženého jedince (case) s takovým, který nenese gen pro postižení (clear), budou všechna štěňata přenašeči nemoci (carrier), ale žádné z nich nemůže onemocnět. O použití postižených jedinců by se mělo uvažovat jen zcela výjimečně, například v případě, kdy jde o velmi vzácné plemeno s malou genetickou základnou.
V chovech, kde ještě nejsou vytvořeny testy DNA, které umožňují určit genetickou podstatu každého jedince, je nezbytné vyřazovat z chovu postižené jedince. Dále by měli být v takových chovech vyřazeni rodiče postižených psů a také všichni potomci nemocných zvířat, protože ti sice sami nemusí být nemocní, ale jsou v každém případě přenašeči onemocnění a vzhledem k tomu, že u všech chovných jedinců není genetická podstata jasná, je riziko šíření nemoci jejich prostřednictvím velké.
Pro omezení výskytu nemoci v populaci je vždy nutná především poctivost chovatelů i majitelů a dobrá informovanost o postižených jedincích.
__________________
(Napsáno s použitím zahraničních pramenů a literatury)